Si tratta una malattia genetica molto rara ma non degenerativa che si verifica 1 volta ogni 10.000 nascite.
Questo disturbo consiste in un disordine neurocomportamentale congenito causato dalla delezione del cromosoma 7.
Purtroppo la sindrome di Williams interessa diverse aree dello sviluppo tra cui quella del linguaggio, psicomotorio e cognitivo.
Non rientra tra le malattie ereditarie e non è causata da fattori medici o ambientali, si può quasi definire una “casualità”.
La sindrome di Williams prende questo nome dal medico neozelandese che per primo ne parlò nel 1961.
Questo disturbo è conosciuto anche come sindrome di Williams-Beuren, in quanto nel 1962 in Germania, Beuren, Apitz e Harmjanz descrissero parallelamente a Williams un quadro clinico simile, scoprendo che si trattava della stessa cosa.
Così ho deciso di fare un po’ d’informazione per supportare (nel mio piccolo) l’Associazione A.I.S.W. Sicilia onlus (Associazione Italiana Sindrome di Williams).
Nel 1996 nasce per merito di un gruppo di genitori che decidono di unire le forze per aiutare le famiglie a avere un quadro generale completo su tutto quello che è legato a questa sindrome.
In passato sono stati realizzati molti progetti e in particolare vediamo in prima linea l’A.I.S.W. di Palermo che vorrebbe creare un’accademia d’arte che riunisca diverse discipline artistiche come il canto, il teatro, la musicoterapia e molto altro.
L’idea progettuale è stata denominata “Il Sogno Più Grande” ed è rivolta a persone normodotate e disabili attraverso un coinvolgimento sia locale che nazionale di artisti che vogliono prendere parte all’iniziativa e dare una mano.
Qui sotto vi lascio il video che mi ha fatto scoprire tutto questo.
Una volta aperto, trovate in descrizione sotto al video l’appuntamento a cui parteciperanno anche i Fancazzisti Anonimi che, nonostante il nome, hanno una spiccata sensibilità e per quello che ho potuto vedere seguendoli, sono veramente in gamba!
Inoltre se volete dare un piccolo sostegno economico (non servono cifre astronomiche, come ho detto in altre occasioni un piccolo gesto fatto da moltissime persone diventa qualcosa di grande), trovate le informazioni utili.
Per chi volesse diventare socio o fare una donazione:
http://www.aisw.it/index.php/it/
L’evento si terrà il 5 luglio alle ore 20.00 al Teatro della Verdura, Viale del Fante, 70, Palermo
Tel: 091 605 3353
INGREDIENTI (PER 4 PERSONE)
- 180 gr di farina manitoba
- 50 gr di parmigiano grattugiato
- 80 gr di burro
- 1 uovo
- sale e pepe q.b.
PREPARAZIONE
Lavorate velocemente il burro a temperatura ambiente con il parmigiano, il tuorlo e regolate di sale e pepe fino ad avere un composto cremoso e omogeneo.
Aggiungete la farina setacciata e continuate ad impastare (se necessario potete aggiungere qualche cucchiaio di latte freddo), ottenendo così un panetto liscio e ben amalgamato.
Lasciate riposare in frigo avvolto nella pellicola per circa 1 ora.
Trascorso il tempo richiesto infarinate leggermente il vostro piano di lavoro e stendete l’impasto con un mattarello.
Con uno stampino ricavate delle lune non troppo sottili.
Spennellate i biscotti con l’albume avanzano quindi infornate a 180° per circa 18 minuti.